Gesundheit

Forscher link seltene medizinische Bedingung der Ursache

Wissenschaftler der Virginia Tech mit dem Fralin Biomedical Research Institute an der VTC manipuliert haben, Gene zu link einer nicht diagnostizierten humanen Erkrankungen mit einem seltenen mutation in der PHETA1 gen. Mit CRISPR-Genom-Bearbeitung und andere recherche-tools in zebrafischen fanden die Wissenschaftler, dass Zebrafisch-PHETA1-ähnliche Proteine sind notwendig für die Nierenfunktion und der kraniofazialen Entwicklung im Zebrafisch—im […]

Gesundheit

Neue Therapie Stoppt Anfälle im Maus-Modell der seltene kindheit Epilepsie

Anfallsleiden bei Babys sind erschreckend und herzzerreißend. Eine neue basic-science-Durchbruch bietet Hoffnung für eine mögliche Behandlung für seltene Entwicklungsstörung und epileptischen Enzephalopathien, die aus einer einzigen genetischen mutation. Die gene in Frage, genannt SCN8A, steuert ein Natrium-Kanal, die erlaubt, dass Neuronen, die zum übertragen eines elektrischen Signals. Wenn dieses gen mutiert ist, werden diese Kanäle […]

Persönliche Gesundheit

Seltene genetische Varianten Prädisposition für plötzlichen Herztod

Der plötzliche Herztod betrifft die 220.000 Erwachsenen in den USA jährlich, von denen die meisten keine Vorherige Symptome einer Herz-Problem. Durch die Identifizierung von seltenen DNA-Varianten, die erheblich erhöhen das Risiko des plötzlichen Herztodes, Forscher unter der Leitung von Forschern am Massachusetts General Hospital (MGH) und das Broad Institute des MIT und Harvard haben den […]

Persönliche Gesundheit

Seltene Erkrankungen: Mehr als 300 Millionen Patienten weltweit betroffen

Seltene Erkrankungen stellen ein weltweites problem. Bis jetzt, den Mangel an Daten erschwert die Schätzung Ihrer Prävalenz. Erstellt und koordiniert von Inserm, die Orphanet-Datenbank enthält die größte Menge von epidemiologischen Daten über die Krankheiten genommen, die aus der wissenschaftlichen Literatur, und es möglich gemacht hat, erhalten Sie eine Globale Schätzung. Unter der Koordination des Inserm […]

Persönliche Gesundheit

Diese Seltene Krankheit Kann dazu Führen, Ihre Haut zu Verhärten—Hier ist, Wie zu Wissen, Wenn Sie Es Haben

Geschwollene Finger oder Zehen, verdickt Haut und geschwollene Gelenke: Dies sind einige der Zeichen, die Sie haben könnten, Sklerodermie, einer chronischen Erkrankung der Haut und Bindegewebe Beeinflussung von 300.000 Amerikaner, meist im Alter zwischen 25 bis 55, (obwohl es kann an jedem möglichem Alter anschlagen). Frauen are häufiger diagnostiziert als Männer. Während die genaue Ursache der […]

Persönliche Gesundheit

Fluke experiment, espresso quells seltene genetische Krankheit

Eine Menge Leute sagen, Sie können nicht Leben, ohne Kaffee, aber für einen 11-jährigen Jungen, der in Frankreich lebt, kann das buchstäblich wahr. Als seine Eltern versehentlich gekauft entkoffeiniert Kapseln vor kurzem eine seltene genetische Funktionsstörung, die Sie kannte, konnte in Schach gehalten durch zwei Aufnahmen von espresso pro Tag—flammte, provoziert den unkontrollierbaren und schmerzhaften […]

Gesundheit

Schützen seltene Arten profitieren können, das menschliche Leben

Erhaltung der seltenen Arten, zum Wohle der globalen Biodiversität ist längst der primäre Fokus für Naturschützer. Zum besseren Schutz seltene Tiere, Insekten und Pflanzen, und zur Vorbereitung für eine unsichere Zukunft, beeinflusst durch den Klimawandel, ein team von Forschern zielt darauf ab, verschmelzen diese konventionelle Weisheit mit einer neuen Art zu denken, zu streiten Forscher […]