Gesundheit

Genetische Deletionen im Zusammenhang mit neuroentwicklungsstörungen auch wichtig für die Entwicklung an anderer Stelle im Körper

Gene befindet sich im ‚copy number Varianten“ (CNVs)—Teile von Chromosomen fehlen einige Personen und vervielfältigt, in andere—, die im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen Erkrankungen betreffen mehr als nur die Entwicklung des Gehirns, entsprechend der neuen Forschung. Die Ergebnisse, die ein team der Penn State Forscher, erscheint 24. Juni in der Zeitschrift PLOS Genetics, und könnte wichtige […]

Gesundheit

Forscher identifizieren neue genetische defekt verbunden ALS

Forscher an der University of Maryland School of Medicine (UMSOM) identifiziert haben, wie bestimmte gen-Mutationen, die Ursache der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit. Der Weg, gekennzeichnet durch die Forscher kann auch verantwortlich sein für eine bestimmte form der Demenz mit Bezug zu ALS. Der Befund könnte potentielle neue Ansätze für die Behandlung dieser […]

Gesundheit

Weitere genetische Ursache für die nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit entdeckt

In Deutschland etwa 18 Millionen Menschen leiden an nicht-alkoholischen Fettleber. Die Ursachen dieser Erkrankung sind vielfältig und umfassen sowohl Umwelt-als auch genetische Faktoren. DZD-Forscher haben jetzt entdeckt, neue Gene, die eine Rolle spielen bei der Entwicklung von Fettleber. In Menschen und Mäusen, bzw. die Gene, IRGM, Ifgga2 und Ifgga4 sind verantwortlich für die Produktion von […]

Gesundheit

Studie liefert genetische Einsichten in das Osteosarkom bei Kindern

Eine Studie von Forschern des National Cancer Institute (NCI), Teil der Nationalen Institute der Gesundheit, bietet neue Einblicke in die genetischen Veränderungen, die im Zusammenhang mit Osteosarkom, der häufigste Krebs der Knochen tumor von Kindern und Jugendlichen. Die Forscher fanden, dass mehr Menschen mit Osteosarkom tragen schädlicher oder vermutlich schädlicher Variante in bekannten Krebs-Anfälligkeit Gene […]

Gesundheit

Studie zeigt genetische Effekte von pre-op-chemo bei Brustkrebs

Ergebnisse aus einer der ersten Studien zur Bestimmung der Effekte einer präoperativen oder neoadjuvanten Chemotherapie auf das Brustkrebs-Genom bieten sich zwei wichtige Erkenntnisse. Ist eine vor der Behandlung zu finden, die helfen können, vorauszusagen, welche Patienten am meisten profitieren von pre-op-chemo, und die andere, eine nach der Behandlung zu finden, die Licht auf, wie Krebs-Zellen […]

Gesundheit

Studie klärt genetische Autismus-Risiko bei Patienten, die PTEN

Cleveland Clinic Forscher haben festgestellt, zum ersten mal eine Erklärung, warum Patienten mit identischen Mutationen PTEN oft sehr unterschiedlichen klinischen Präsentationen. In einer neuen Studie veröffentlicht in JAMA Netzwerk Öffnen, ein team von Forschern, angeführt von Charis Eng, MD, Ph. D., der Cleveland Clinic Lerner Research Institute Genomic Medicine Institute, festgestellt, dass copy number variations […]

Gesundheit

Studie untersucht genetische Tests in unterschiedlichen Jungen Brustkrebs-Patientinnen, die über ein Jahrzehnt

Brust-Krebs-Patienten unter 50 Jahren vertreten 18 Prozent der neuen invasiven Brustkrebs-Fällen in den Vereinigten Staaten. Im Vergleich zu postmenopausalen Frauen, jüngere Frauen sind eher zu entwickeln, aggressive Subtypen von Brustkrebs, haben eine schlechtere Prognose mit einer erhöhten Gefahr der Wiederholung, und haben eine höhere gesamtmortalität. Junge Brustkrebs-Patientinnen auch eher diagnostiziert werden, die mit dreifach-negativem Brustkrebs, […]

Persönliche Gesundheit

Genetische Studie liefert die umfassendste Karte des Risikos zum Zeitpunkt der Brustkrebs-Risiko

Eine große internationale Studie über die Genetik von Brustkrebs identifiziert hat, mehr als 350 DNA – „Fehler“, dass erhöhen das individuelle Risiko der Entwicklung der Krankheit. Die beteiligten Wissenschaftler sagen, dass diese Fehler beeinflussen können, so viele wie 190 Gene. Die Ergebnisse, veröffentlicht heute in der Zeitschrift Nature Genetics, bieten die umfassendste Karte von Brust-Krebs-Risiko […]

Persönliche Gesundheit

Forscher schlagen einen Weg zur Rückseite der genetische defekt der Friedreich-Ataxie

Wissenschaftler an der Tufts University ermittelt haben einen molekularen Mechanismus, der umkehren könnten den genetischen defekt verantwortlich für Friedreich-Ataxie, einer neurodegenerativen Erkrankung, hinterlässt seine Opfer mit Schwierigkeiten beim gehen, Verlust der Empfindung in den Armen und Beinen und Sprachstörungen, verursacht durch die degeneration von Nervengewebe in das Rückenmark. Die Forscher berichten heute in den Proceedings […]