Persönliche Gesundheit

Seltene genetische Varianten Prädisposition für plötzlichen Herztod

Der plötzliche Herztod betrifft die 220.000 Erwachsenen in den USA jährlich, von denen die meisten keine Vorherige Symptome einer Herz-Problem. Durch die Identifizierung von seltenen DNA-Varianten, die erheblich erhöhen das Risiko des plötzlichen Herztodes, Forscher unter der Leitung von Forschern am Massachusetts General Hospital (MGH) und das Broad Institute des MIT und Harvard haben den Grundstein gelegt für die Bemühungen um Personen zu identifizieren, die davon profitieren könnten, Strategien zur Vorbeugung vor Symptomen.

Die Wissenschaftler haben auch festgestellt, dass solche Varianten sind in etwa 1% der asymptomatischen Erwachsenen, das entspricht 3 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten.

Die Ergebnisse werden vorgestellt bei der Wissenschaftlichen Sitzungen der American Heart Association veröffentlicht in der Zeitschrift der American College of Cardiology.

Die Autoren führten gen-Sequenzierung in 600 Altersdiabetes plötzlichen Herztod-Fällen und 600 Kontrollen, die gesund blieb—die größte derartige Studie durchgeführt, um Datum und erste Verwendung einer Kontrollgruppe. Ein klinischer Genetiker überprüft die DNA-Varianten identifiziert, die Klassifizierung von 15 als klinisch wichtigen pathogenen Varianten.

„Auffallend, alle 15 dieser pathogenen Varianten wurden in plötzlichen Herztod-Fällen, für die keine Kontrollen“, sagte führen Autor Amit V. Khera, MD, Kardiologe und stellvertretender Direktor der Präzisions-Medizin-Einheit am MGH Center for Genomic Medicine und der Broad Institute der Herz-Kreislauf-Erkrankungen Initiative. Die Prävalenz von pathogenen Variante wurde zu 2.5 Prozent, in den Fällen und 0 Prozent in der Kontrollgruppe.

Als Nächstes die Forscher untersuchten die Gene von 4,525 Erwachsene mittleren Alters ohne irgendwelche Anzeichen von Herzerkrankungen, zur Feststellung, dass 41 (0,9 Prozent) getragen, eine pathogene Variante. Diese Personen wurden anschließend für mehr als 14 Jahren und diejenigen, die geerbt eine pathogene Variante hatte eine mehr als 3-mal höheres Risiko des Sterbens von Herz-Kreislauf-Ursachen.

„In meiner klinischen Praxis habe ich oft stoßen Familien verwüstet, die durch einen plötzlichen und unerwarteten Tod. Dieser Befund deutet darauf hin, dass genetische Tests—wenn allgemein zugänglich gemacht—kann eine Methode zur Identifizierung von Personen mit hohem Risiko derzeit Fliegen unter dem radar. Wenn er identifiziert, wir haben eine Vielzahl von Ansätzen erwiesen, um zu verhindern, dass Krankheiten auftreten, die innerhalb der routine der klinischen Praxis“, sagte Khera.

Neben Khera, die Forschungs-team war co-Leitung von Sekar Kathiresan, MD, CEO von Verve-Therapeutika; Anthony Philippakis, MD, Ph. D., Kardiologe und chief data officer bei der Broad Institute; und Christine Albert, MD, Cchair der Kardiologie in der Smidt Heart Institute am Cedars-Sinai.

Basierend auf diesen Ergebnissen, Khera und Kollegen, plan zur Durchführung der genetischen Sequenzierung tests für Tausende von Erwachsenen Patienten, die an MGH und angeschlossenen Krankenhäusern, die sich freiwillig für ein Forschungs-Programm entwickelt, um zu verstehen, wie genetische und umweltbedingte Faktoren beeinflussen das Risiko der wichtigsten Erkrankungen. Sie Zielen auf die 1 Prozent der Personen mit seltenen genetischen Varianten in Verbindung mit Herzerkrankungen, und bieten maßgeschneiderte Programme zur Prävention im Herz-Kreislauf-Genetik-Programm oder ein neues MGH Präventive Genomik Klinik, Khera ist co-führenden und ist eingebettet in primary care.