Gesundheit

Neues Medikament für Duchenne-Muskeldystrophie könnte helfen, verbessern Sie und verlängern Leben

Wissenschaftler an der Royal Holloway entwickelt haben, eine neue genetische Medizin, die gegeben wurde, die voran gehen von der U. S Food and Drug Association (FDA) vorgeschrieben werden weltweit zu einer Untergruppe von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene genetische Krankheit, verursacht Muskelschwäche und Verschwendung.

Patienten mit DMD haben eine reduzierte Lebenserwartung und die meisten haben kein Leben jenseits Ihrer 40er Jahre.

Das Medikament wurde entwickelt von Dr. Linda Popplewell und Professor George Dickson, beide aus der Abteilung von Biologischen Wissenschaften bei königlichem Holloway, der eine Vorreiterrolle in der Entwicklung der verschiedenen gen-Therapien für DMD und anderen muskelkrankheiten. Die news deckt sich mit dem internationalen Tag der Seltenen Krankheiten, 29. Februar 2020.

DMD ist eine genetische Erkrankung, die 1:3500-1:5000 Neugeborenen Männchen und ist verursacht durch Mutationen auf dem gen, das normalerweise kodiert für ein protein, ausgedrückt in Skelett-und Herzmuskeln. Es ist dieses protein, das dystrophin, dass die Handlungen zu schützen, die Muskeln vor Beschädigung während der Kontraktion, aber ohne Sie werden die Muskelfasern Abfall Weg und werden ersetzt durch Narben-und Fettgewebe.

Die ursprüngliche klinische Studie, geführt von Sarepta Therapeutics, Inc. festgestellt, dass VYONDYS 53 (golodirsen) war gut verträglich und handelten, um die Wiederherstellung der dystrophin-protein. Versuche nun verlängert werden für weitere zwei Jahre zur Beurteilung des klinischen Nutzens der Behandlung. Auf der Grundlage von nutzen-gesehen mit bisher zugelassene Medikament von ähnlicher Beschaffenheit und Wirkungsweise, VYONDYS 53 erwartet wird, zu verzögern, das Fortschreiten der Krankheit und verbessert damit die Patienten Ihre Lebensqualität und Ihre Lebenserwartung.

VYONDYS 53 Handlungen zur Wiederherstellung der expression von dystrophin durch Maskierung einen kleinen Teil des dystrophin-Gens, bekannt als exon 53, so dass es ausgeschlossen ist, wenn das gen abgelesen wird in ein protein durch einen Prozess als “ exon-skipping.“

Patienten, die wöchentliche Behandlung mit VYONDYS 53 erlebt eine statistisch signifikante Zunahme der dystrophin-Produktion in Ihrer Skelettmuskulatur auf Ebenen wahrscheinlich der klinischen nutzen.

Dieser Vorteil dürfte auch sein, Stabilisierung der Erkrankung und die Prävention weiterer Verschlechterung.

Dr. Linda Popplewell, sagte: „Es ist so befriedigend entwickelt zu haben, etwas, das bewiesen die Studie das Potenzial haben, um einen Unterschied in der Lebenserwartung und einer Verbesserung der Lebensqualität von Patienten mit DMD.

„Zu wissen, es ist jetzt ein zugelassenes Medikament für Patienten mit DMD in Großbritannien und Tausende auf der ganzen Welt als ein Ergebnis unserer Arbeit ist sehr spannend.“

Doug Ingram, president und chief executive officer, Sarepta, Hinzugefügt: „Diese Nachricht ist monumental, Sarepta und, noch wichtiger, für die DMD-Gemeinschaft.

„VYONDYS 53, die zweite genehmigt exon-skipping-RNA-Therapie für DMD, kann die Behandlung bis zu 8% der DMD-Gemeinschaft, die jene Patienten, die eine bestätigte exon 53 für die mutation.“