Persönliche Gesundheit

Genetische Untersuchung von Epilepsie verweist auf mögliche neue Therapien

Die größte Studie seiner Art, angeführt von internationalen Forschern, darunter Wissenschaftler RCSI (Royal College of Surgeons in Irland), hat entdeckt 11 neue Gene, die im Zusammenhang mit Epilepsie.

Die Forschung wird veröffentlicht in der heutigen Ausgabe von „Nature Communications“. Der deutlichen Fortschritte, die die Kenntnis der zugrunde liegenden biologischen Ursachen der Epilepsie und kann informieren Sie über die Entwicklung von neuen Behandlungen für die Bedingung.

Die Forscher verglichen die DNA von mehr als 15.000 Menschen mit Epilepsie an der DNA von 30.000 Menschen ohne Epilepsie. Dies hat zu einem besseren Verständnis der genetischen Faktoren, die dazu beitragen, die häufigsten Formen dieser Erkrankung, und die Ergebnisse verdreifacht die Zahl der bekannten genetischen Vereinigungen für Epilepsie und verwickelt 11 neue Gene.

Die Forscher fanden heraus, dass die Mehrheit der aktuellen anti-epileptische Medikamente Zielen direkt auf eine oder mehrere der Gene, und identifiziert eine zusätzliche 166 Medikamente, die das gleiche tun. Diese Medikamente sind viel versprechende neue Kandidaten für die Epilepsie-Therapie, da Sie direkt an die Zielgruppe der genetischen Grundlage der Erkrankung.

„Diese Arbeit zeigt die macht der Wissenschaftler die Zusammenarbeit über Länder und Kontinente. Die Entdeckung dieser neuen Gene für Epilepsie bietet wichtige Informationen zu neuartigen Behandlungen für die Bedingung. Dies ist ein weiterer wichtiger Schritt auf dem Weg zur Heilung der Epilepsie,“, sagte Gianpiero Cavalleri, Associate Professor an der RCSI-Abteilung der Molekularen und Zellulären Therapeutika und stellvertretender Direktor des FutureNeuro SFI Research Centre.

„Neben den biologischen Erkenntnisse durch die Ergebnisse dieser Studie ermutigen Forscher entwickeln personalisierte und präzise Therapien für Patienten mit schwierigen und komplexen Epilepsie. Dies wird besser Beschlagnahme Kontrolle und damit eine Verbesserung der Lebensqualität für die Patienten und Ihre Familien“, sagte Berater Neurologe Norman Delanty, Associate Professor an der RCSI, FutureNeuro und Beaumont Hospital.

„Wir haben geschätzt, seit einiger Zeit, dass die Genetik spielt eine wichtige Rolle in der Epilepsie, jedoch, bis jetzt, relativ wenig wurde bekannt über die spezifischen Gene, die verantwortlich für die häufigsten Formen der Erkrankung. Die Identifizierung der Gene, die Ursache von Epilepsie ist besonders wichtig, wenn wir Bedenken, dass ein Drittel der 65 Millionen Patienten weltweit werden keine Pfändung kostenlos über aktuelle Behandlungsmöglichkeiten,“ sagte Dr. Colin Doherty, Nationale Klinische Lead für Epilepsie und Principal Investigator an der FutureNeuro Zentrum.

Über 150 Forscher in Europa, Australien, Asien, Südamerika und Nordamerika, führte die Forschung. Sie arbeiteten zusammen als Teil der Internationalen Liga Gegen Epilepsie (ILAE) Konsortium bei Komplexen Epilepsien. Die ILAE-Konsortium wurde gebildet, indem der Forscher im Jahr 2010, in der Erkenntnis, dass die Komplexität von genetischen und Umweltfaktoren zugrunde liegenden Epilepsie erfordern würde, die Forschung über massive datasets, und daher beispiellose Zusammenarbeit auf internationaler Ebene. Science Foundation Ireland (SFI) Teil-finanziert die Studie.

„Die Durchführung einer Studie dieser Größe und Umfang ist eine unglaubliche Leistung, RCSI und FutureNeuro waren erfreut, zu helfen, führen. Wir freuen uns auf aufbauend auf den Ergebnissen dieser Studie und der Stärkung der internationalen Zusammenarbeit,“ sagte Professor Cavalleri.