Persönliche Gesundheit

Fluke experiment, espresso quells seltene genetische Krankheit

Eine Menge Leute sagen, Sie können nicht Leben, ohne Kaffee, aber für einen 11-jährigen Jungen, der in Frankreich lebt, kann das buchstäblich wahr.

Als seine Eltern versehentlich gekauft entkoffeiniert Kapseln vor kurzem eine seltene genetische Funktionsstörung, die Sie kannte, konnte in Schach gehalten durch zwei Aufnahmen von espresso pro Tag—flammte, provoziert den unkontrollierbaren und schmerzhaften Muskelkrämpfen.

Vier Tage Pein, Qual und Arztbesuche folgten, bevor seine Eltern bemerkten Ihren Fehler.

Sobald Sie junge begann zu trinken die koffeinhaltige Gebräu wieder, die Symptome nachgelassen haben.

„Es ist einer dieser erstaunlichen Fällen von serendipity, dass dot die Geschichte der Medizin“, sagt Emmanuel Flamand-Roze, ein Arzt an der Pitie-Salpetriere-Krankenhaus in Paris und führen Autor der Studie veröffentlicht Dienstag von der Krankheit leidet seine Patienten.

Unwissentlich, Flamand-Roze sagte der Nachrichtenagentur AFP, hatten die Eltern durchgeführt, was die Wissenschaftler als eine double-blind placebo-experiment—der strengste test möglich, um zu sehen, ob ein Medikament oder eine Behandlung tatsächlich funktioniert.

Die „Doppel-blind“ – Teil bedeutet, dass weder der patient noch die Personen, die die Durchführung von dem experiment wissen, ob die Medizin ist die Reale Sache eines inerten fake.

In diesem Fall die zufälligen test erwies sich die Wirksamkeit von Koffein als eine Behandlung der Dyskinesie—eine Familie von Erkrankungen, charakterisiert durch heftige, unwillkürliche Muskelbewegungen verursacht durch eine mutation in der ADCY5 gen.

One in a million

„Die Arme, Beine und Gesicht bewegen sich alle Wild um sich,“ Flamand-Roze erklärt.

„Das Kind konnte nicht Rad fahren, zu Fuß von der Schule nach Hause, schreiben Sie mit einem Bleistift—ein Anfall-wie die Krise könnte jederzeit zuschlagen.“

ADCY5-bezogene Dyskinesie ist eine etwa ein-in-a-million-Krankheit, und es gibt kein Heilmittel bekannt.

Das gen im normalen Zustand enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms, das hilft, regulieren die Muskelkontraktion.

Die mutation stört diesen Prozess, und Koffein hilft, um es wiederherzustellen.

Ärzte schon lange bekannt, dass starker Kaffee hilft unterdrücken Muskelkrämpfe, aber der Zustand ist so selten, dass es nicht genug Patienten, um ein experiment in dem eine Gruppe nehmen die „Medizin“, und ein anderer imbibes ein look-alike—in diesem Fall ein Geschmack-alike—placebo.

So ein experiment würde in jedem Fall wohl die ethische Fragen aufwerfen, da die Forscher wissen würde, vor der Zeit, dass die placebo-Gruppe würde wahrscheinlich leiden unter starken Beschwerden.

Die Bedingung ist auch bekannt als Gesichts-myokymia, und wird manchmal fälschlicherweise als Zerebralparese.

Die Symptome erscheinen in der Regel als plötzliche Rucke, Zuckungen und zittern, und sich windend, und beginnen in der Regel zwischen der kindheit und der späten Adoleszenz. Die Bewegungen können auftreten, während der Wachen Stunden oder in der Nacht.

Das problem kann auch Streik intern mit der Atemmuskulatur.