Persönliche Gesundheit

AI identifiziert die Gefahr von Cholesterin-Erhöhung genetische Krankheit, Studie findet

Ein neuer Algorithmus kann bestimmen, ob ein patient wahrscheinlich eine Cholesterin-Erhöhung genetische Erkrankung, die verursachen können, zu früh, und manchmal tödlich, Herz-Probleme, berichtet eine neue Studie von Forschern an der Stanford University School of Medicine und Ihre Kollegen.

Die Erkrankung, auch bekannt als familiäre Hypercholesterinämie, oft fälschlicherweise als Garten-Vielfalt einen hohen Cholesterinspiegel.

„Wir denken, dass weniger als 10 Prozent der Personen mit FH in den USA eigentlich wissen, dass Sie es haben“, sagte Joshua Knowles, MD, Ph. D., assistant professor der kardiovaskulären Medizin an der Stanford. Es ist eine ernste Aufsicht, fügte er hinzu, weil ein FH-Patienten mit hoher Cholesterinspiegel ist drei mal häufiger zu entwickeln, die frühen Herzerkrankungen als bei Menschen, die hohen Cholesterinspiegel, aber keine FH. Eine person mit FH Gesichter 10-mal das Risiko von Herzerkrankungen, wie jemand mit normalem Cholesterinspiegel.

Knowles und Nigam Shah, das Baby wird von einem, Ph. D., associate professor der Medizin und der biomedizinischen Daten-Wissenschaft, haben zu kommen mit einer Lösung zu helfen, fangen mehr Fälle von FH: ein computer-Algorithmus, der die flags Patienten, die wahrscheinlich sind, um die Krankheit haben. Im test läuft der Algorithmus korrekt identifizierten 88 Prozent der Fälle ist es abgeschirmt. Theoretisch, wenn der Algorithmus verwendet wurden, in einer Klinik, bei jedem Patienten ist es gekennzeichnet als FH könnte eine weitere genetische Tests zum überprüfen der Algorithmus für die Berechnung.

Ohne intervention, etwa 50 Prozent der Männer mit FH haben einen Herzinfarkt im Alter von 50 und rund 30 Prozent der Frauen im Alter von 60 Jahren. Aber swift, Früherkennung und Behandlung der Krankheit kann im wesentlichen neutralisieren diese Bedrohung, Shah sagte. Der trick ist, es zu fangen, bevor es zu spät ist, und das ist, wo Knowles und Shah denken, dass Ihr Algorithmus könnte eine Auswirkung.

Eine Diagnose kann auch helfen, mehrere Personen, Knowles sagte. Da die FH ist genetisch, wenn ein Familienmitglied hat die Krankheit, ist es wahrscheinlich, dass die anderen verwandten haben es auch. „So screening-Familie Mitglieder der FH-Patienten wirklich wichtig ist, wie wäre es mit Brustkrebs oder anderen genetisch verknüpft Krankheit,“ sagte er.

Ein Papier beschreibt die Forschung wird online veröffentlicht April 11 im npj Digitalen Medizin. Shah und Knowles, der Leiter des FH-Klinik an der Stanford Health Care Center für erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Anteil senior-Autorenschaft. Juan Banda, Ph. D., ein ehemaliger Wissenschaftler an der Stanford, ist der führende Autor.

Das Projekt ist Teil einer größeren initiative namens Flag Identifizieren, Netzwerk, Liefern FH oder FH FINDEN, ein Kooperationsprojekt mit der Stanford Medizin und der gemeinnützigen Familiäre Hypercholesterinämie-Stiftung, die Ziele zu identifizieren und engagieren sich Einzelpersonen und Familien von der Krankheit betroffen, durch die Nutzung von machine-learning und big data.

Die Identifizierung FH

Leute mit FH tragen eine mutation, die behindert Ihre Körper‘ Fähigkeit, klare schädliche LDL-Cholesterin sammelt sich in den Arterien und verstopft diese. Hypothetisch, wer ging in einem Krankenhaus haben könnte, genetische Tests wissen, ob Sie geerbt hatte, ein FH-mutation.

Leider Shah, sagte, die Krankenhäuser haben nicht die Mittel, um die Sequenz von Patienten in einem so großen Maßstab, sogar als die Preise für die Genom-Sequenzierung fallen. „Das problem ist, die chance, dass jemand gesehen in der Klinik für Kardiologie, hat diese genetische Erkrankung ist irgendwo um 1 in 90, oder 1: 100, so dass es nicht sinnvoll ist, die Sequenz für jede einzelne person“, sagte er.

Also Shah und seine Kollegen Forscher entwickelt einen Algorithmus, der funktioniert wie ein Sieb, erfassen nur diejenigen, die wahrscheinlich sind, um die Krankheit haben. „Theoretisch, wenn jemand kommt in die Klinik mit hohen Cholesterinspiegel oder Herzerkrankungen, würden wir die Ausführung dieses Algorithmus,“ Shah sagte. „Wenn Sie gekennzeichnet sind, es bedeutet, es gibt eine 80-Prozent-chance, dass Sie FH. Die wenigen Personen, dann erhalten Sie sequenziert, um die Diagnose zu bestätigen und starten konnte eine LDL-senkende Behandlung sofort.“

Zum erstellen des Algorithmus, die team verwendeten Daten von der Stanford-s FH-Klinik, um zu lernen, was unterscheidet sich der FH-Patienten in einer elektronischen Patientenakte. Die Forscher trainierten den Algorithmus zu Holen, die auf einer Kombination von Familiengeschichte, aktuelle Medikamente, die Blutfettwerte, Labor-tests und mehr zu verstehen, was details-signal der Krankheit.

Shah im Vergleich zum training einen spam-filter, fängt fischig E-Mails. Anstatt einfach die Anwendung der Regeln, wie „zu erwähnen, Geld,“ spam-Filter zu lernen, was Sie Flagge mit der spam-E-Mails als Beispiele dafür, was zu erfassen ist—ebenso wie die FH-Algorithmus lernt durch das betrachten von Informationen über das echte FH-Patienten.

Die Wissenschaftler Bauten die Algorithmus-Stiftung mit Daten von 197 Patienten, die FH und 6,590 wer nicht, sodass der computer-Programm, um zu lernen, den Unterschied zwischen den beiden.

„Am Ende bekommen Sie ein ranking zeigt, wer am ehesten die Krankheit haben,“ sagte Shah. „Diejenigen, die Rang an der Spitze die höchste Wahrscheinlichkeit haben, und, wie Sie bewegen in Richtung der Unterseite, die Wahrscheinlichkeit verjüngt.“

Während die software könnte eine Lücke in der FH Diagnosen, Knowles und Shah bestätigen, dass es keine sure-fire-Lösung zu fangen alle Fälle. „Nicht alles kann gelöst werden, indem ein Algorithmus,“ Shah sagte. „Wir sind auch darüber nachzudenken, wie können wir die Arbeit mit den FH der Stiftung zu implementieren Netzwerke von Familien-screening zu erreichen mehr Patienten, die möglicherweise die Krankheit haben und es nicht wissen.“

In Richtung AI in der Klinik

Sobald der Algorithmus wurde trainiert, die Mannschaft zog auf die Testphase, und zwar zunächst auf ein set von etwa 70.000 anonymisierte Patienten-Datensätze, die er niemals erlebt. Von den Patienten gekennzeichnet, die team überprüft 100 Patienten charts, rechnet man, dass der Algorithmus entdeckt hatte Patienten, die hatten, FH mit 88-prozentiger Genauigkeit.

Als Nächstes wollen die Wissenschaftler gemeinsam mit der Geisinger Healthcare Systems zum testen des Algorithmus auf 466 FH-Patienten und 5.000 nicht-FH-Patienten. „Die Vorhersagen kam zurück mit 85 Prozent Genauigkeit, und wir wussten, dass viele der Geisinger-Patienten hatten eine bestätigte FH-Diagnose mit der genetischen Sequenzierung,“ Shah sagte. „So, wie wir uns selbst davon überzeugt, dass ja, das hat tatsächlich funktioniert.“

Nun, Knowles und Shah sind arbeiten an Möglichkeiten zur Implementierung des Algorithmus in Arztpraxen, etwas, das Sie aktiv verfolgen, für die Stanford FH-Klinik.